Ogni anno circa 1.5 milioni di individui negli Stati Uniti sviluppa una frattura da fragilità, dovuto ad una riduzione della densità minerale ossea (DMO) ed osteoporosi: un peso economico e sociale destinato a salire (1). Contemporaneamente nelle ultime tre decadi, la...
In soggetti sani la densità minerale ossea (DMO) aumenta durante l’infanzia e l’adolescenza, fino a raggiunge un picco alla fine della seconda decade di vita. Quando questo processo è compromesso, il rischio di fratture ed osteoporosi in età adulta è maggiore. Il...
L’ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1 (IAD1) è un disordine monogenico, dovuta a mutazione con guadagno di funzione del gene CASR (1). Quest’ultimo trascrive per il recettore calcio-sensibile (CaSR), che regola la secrezione di paratormone (PTH) nelle...
